Jsem jak říkají lékaři, jedním slovem jedinečná a to ve všech ohledech jak je možné, tímto slovem popsat. Jedná se o málo frekventovanou mikrodeleci, to znamená, že na světě se nevyskytují u dvou pacientů stejné kombinace.
Proto lékaři nedokáží stanovit prognózu. Už nějakou dobu víme, že nejsem a nikdy nebudu tabulkové dítě, dokonce o mě nejsou ani záznamy v knihách a skriptech, což byl první rok a půl života velký problém
Bylo mi diagnostikováno mnoho diagnóz, mezi nimi těžkou hypotonii(celkové oslabení těla), mentální retardaci, hypotrofii, neurogenní močový měchýř, opožděný motorický vývoj, rozvoj epilepsie, porucha tvorby růstového hormonu a mnoho dalšího.
Trápí mě nechutenství, rychlá únava, jsem bledá. S tím je spojeno vzácné genetické onemocnění krve, které mě trápí, Diamond-blackfan anemie neboli nedostatek červených krvinek.
Nyní už asi rok mi maminka s tatínkem každý večer musí píchat dvě injekce, jednu na podporu tvorby bílých krvinek a druhou na podporu tvorby růstového hormonu, jelikož se mi v těle růstový hormon vůbec netvoří.
Velmi důležité je, že se ve vývoji posouvám dopředu, sice svým tempem, ale posouvám.
Pomáhají ji mi k tomu každodenní rehabilitace, stimulace smyslů, hipoterapie (jízda na koni) delfinoterapie v Turecku, speciální lycrový obleček, vertikalizační stojan, každodenní rehabilitace, ergoterapie ( procvičení smyslů) a mnoho dalšího.
Ve svých 4 letech jsem se poprvé postavila, zvládnu udělat sama pár kroků za doprovodu maminky nebo fyzioterapeuta.
I přes všechny tyto překážky jsem velmi zvídavá, mám motivaci, která mě žene kupředu. Moje rodina říká, že jsem největší bojovnice kterou znají
V roce 2023 nás toho čeká spoustu, proto potřebuji každou pomoc.
Na začátku roku pořízení mého prvního vozíčku.
V únoru cesta do Motola do Prahy ( jelikož mám defekt síňového septa ) znamená to, 1cm velká díra v pravé srdeční chlopni. Čeká nás konzultace a tento rok i operace srdce.
Nové ortézy které se vyrábí v Rakousku.
Lycrový obleček, který pomáhá k lepšímu držení těla pří cvičení a zabraňuje skolioze.
Vertikalizační stojan, který mi pomáhá v tom svobodně stát a cvičit i v jiné pozice než v sedě.
3-4x hiporehabilitační pobyt v Telči.
1x delifnoterapie v Turecku ( díky ní jsem se letos postavila, je to kouzelné místo, s kouzelnými lidmi)
cvičení v Pokroku v Ostravě kde cvičím 3x týdně.
Cvičení v Senza space ergoterapie, kde se snažím cvičit 1-2x týdně.
Nic z těchto procedur neproplácí zdravotní pojišťovna, náklady na tento rok, jsou zhruba 500000 korun.
Není do toho započítaná doprava.
Děkujeme za přečtení, jsme připravení odpovědět na jakékoliv otázky,
Rodina Drobných.